CODON-OPTIMISED CDNA CODING HUMAN DYSFERLIN, GENETICALLY ENGINEERED CONSTRUCT, RECOMBINANT ADENOVIRUS AND PHARMACEUTICAL COMPOSITION FOR TREATING DYSFERLINOPATHIES

FIELD: medicine, pharmaceutics.SUBSTANCE: invention refers to biotechnology and concerns cDNA coding human dysferlin, a genetically engineered construct wherein such cDNA is cloned, a recombinant adenovirus and a pharmaceutical composition. The described genetically engineered construct comprises an expression plasmid adenovirus vector pAd/CMV/V5-DEST, wherein the codon-optimised cDNA having a sequence presented in SEQ ID NO: 1 and coding human dysferlin is cloned according to recombination sites attB1 and attB2. The recombinant replication defect adenovirus serotype 5 is prepared with using such genetically engineered construct and included into the pharmaceutical composition in an effective amount.EFFECT: inventions enables recovering the disturbed dysferlin expression and/or function in the skeletal striated muscle tissue and resulting in the positive effect.4 cl, 2 dwg Изобретение относится к области биотехнологии и касается кДНК, кодирующей дисферлин человека, генно-инженерной конструкции, в которую клонирована такая кДНК, рекомбинантного аденовируса и фармацевтической композиции. Описанная генно-инженерная конструкция содержит экспрессионный плазмидный аденовирусный вектор pAd/CMV/V5-DEST, в который клонирована по сайтам для рекомбинации attB1 и attB2 кодон-оптимизированная кДНК, имеющая последовательность, представленную в SEQ ID NO: 1 и кодирующая дисферлин человека. Рекомбинатный репликационно дефектный аденовирус серотипа 5 получают с применением такой генно-инженерной конструкции и включают в фармацевтическую композицию в эффективном количестве. Изобретения позволяют восстановить нарушенную экспрессию и/или функцию белка дисферлина в скелетной поперечно-полосатой мышечной ткани и вызывать стабильный положительный эффект. 4 н.п. ф-лы, 2 ил.