MÉTODO, SEQUÊNCIAS, COMPOSIÇÕES E ESTOJO PARA DETECÇÃO DE MUTAÇÕES NO PROMOTOR DO GENE HTERT

A PRESENTE INVENÇÃO REFERE-SE A UM MÉTODO PARA DETECÇÃO DAS MUTAÇÕES C.-124 C>T E C.-146 C>T NO PROMOTOR DO GENE HTERT. O REFERIDO MÉTODO UTILIZA COMPOSIÇÕES DE REACÇÃO QUE COMPREENDEM INICIADORES PARA AMPLIFICAÇÃO E SONDAS PARA GENOTIPAGEM. OUTRO ASPECTO DA PRESENTE INVENÇÃO DIZ RESPEITO AOS REFERIDOS INICIADORES E SONDAS PARA UTILIZAÇÃO NA REALIZAÇÃO DO REFERIDO MÉTODO, CUJAS SEQUÊNCIAS, SEQ ID NR.1 A SEQ ID NR.6, APRESENTAM ELEVADA ESPECIFICIDADE PARA ESTAS MUTAÇÕES, BEM COMO ÀS COMPOSIÇÕES QUE OS CONTÊM. A PRESENTE INVENÇÃO REFERE-SE AINDA A UM ESTOJO, QUE COMPREENDE AS COMPOSIÇÕES ACIMA MENCIONADAS, PARA DETECÇÃO DAS MUTAÇÕES C.-124 C>T E C.-146 C>T NO PROMOTOR DO GENE HTERT, ATRAVÉS DA REALIZAÇÃO DO MÉTODO DA PRESENTE INVENÇÃO. O MÉTODO, SEQUÊNCIAS GENÉTICAS, COMPOSIÇÕES E ESTOJO DA PRESENTE INVENÇÃO PODEM SER VANTAJOSAMENTE UTILIZADOS PARA DETECTAR QUANTIDADES VESTIGIAIS DAS MUTAÇÕES C.-124C>T E C.-146C>T, PRESENTES EM AMOSTRAS BIOLÓGICAS, DEVIDO À SUA ELEVADA SENSIBILIDADE E ESPECIFICIDADE PARA AS REFERIDAS MUTAÇÕES. A PRESENTE INVENÇÃO PODE ASSIM SER APLICADA NA DETECÇÃO PRECOCE, IDENTIFICAÇÃO, DETECÇÃO DE RECORRÊNCIA OU PREVISÃO E MONITORIZAÇÃO DE PATOLOGIAS ASSOCIADAS A ESTE TIPO DE MUTAÇÕES, COMO POR EXEMPLO CARCINOMAS DA BEXIGA, TIRÓIDE, EPIDERMÓIDE, DAS CÉLULAS BASAIS, MELANOMA, GLIOMAS E HEPATOCARCINOMAS, ENTRE OUTROS E EVENTUALMENTE SERVIR DE BASE PARA A DEFINIÇÃO DE TRATAMENTO ADEQUADO. DESTA FORMA, A PRESENTE INVENÇÃO INSERE-SE NA ÁREA TÉCNICA DA MEDICINA, FARMACÊUTICA, BIOLOGIA MOLECULAR, BIOQUÍMICA, GENÉTICA HUMANA E AFINS. The present invention refers to a method for the detection of the c.-124 C>T and c.-146 C>T mutations in Htert gene promoter. The referred method uses a reaction composition that comprises primers for amplification and probes for genotyping. Another aspect of this invention refers the primers and probes used in performing the aforementioned method with sequences, identified as SEQ ID nr.1 to SEQ ID nr.6, that display high specificity for these mutations, as well as compositions that contain them. The present invention further refers to a kit comprising the above mentioned compositions for detecting mutations c.-124 C>T and c.-146 C>T mutations in Htert gene promoter by conducting the present method invention. The method, gene sequences, compositions and kit of the present invention can be advantageously used for detecting trace amounts of c.-124 C>T and c.-146 C>T mutations, present in biological samples due to its h