Method and diagnostic kit for detection of RECQL and PALB2 gene variants in Polish patients with breast cancer

Przedmiotem zgłoszenia jest sposób i zestaw do wykrywania in vitro genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do raka piersi, zgodnie z którym w próbce materiału genetycznego pobranej od pacjentki bada się jednocześnie obecność następujących zmian w genach RECQL i PALB2: c.1667_1667+3delAGTA w genie RE...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	BORUŃ, PAWEŁ, CYBULSKI, CEZARY, LUBIŃSKI, JAN, KLEIBL, ZDENEK, LIS, EMILIA, PŁAWSKI, ANDRZEJ
Format:	Patent
Sprache:	eng ; pol
Schlagworte:	BEER BIOCHEMISTRY CHEMISTRY COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES ENZYMOLOGY MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS METALLURGY MICROBIOLOGY MUTATION OR GENETIC ENGINEERING PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS SPIRITS VINEGAR WINE
Online-Zugang:	Volltext bestellen
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Beschreibung
Zusammenfassung:	Przedmiotem zgłoszenia jest sposób i zestaw do wykrywania in vitro genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do raka piersi, zgodnie z którym w próbce materiału genetycznego pobranej od pacjentki bada się jednocześnie obecność następujących zmian w genach RECQL i PALB2: c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA w genie PALB2 i c.172_175delTTGT w genie PALB2, a także zmiany PALB2 del ex 9, przy czym obecność zmian wykrywa się metodą C-HRM z użyciem zestawu starterów określonych SEKW NR ID. 2, SEKW NR ID. 4, SEKW NR ID. 7, SEKW NR ID. 9 dla układu PALB2_172/PALB2 509 SEKW NR ID. 11, SEKW NR ID. 12, SEKW NR ID. 15, SEKW NR ID. 16 dla układu RECQL_1667N/PALB2_9.