PYRUVATE KINASE DEFICIENCY (PKD) GENE EDITING TREATMENT METHOD

The present invention relates to the treatment of Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) using the Clustered- Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) system. This technology offers the possibility to design an improved single guide RNA (sgRNA), in particular, an improved crRNA to be associated with tracrRNA, which is incorporated into a CRISPR-associated protein (Cas9) to recognize and induce DNA double-strand breaks at a specific target location. DNA double-strand breaks will be repaired by homologous recombination (HR) in the presence of a donor sequence for PKLR gene repair. La presente invención se refiere al tratamiento de deficiencia de piruvato quinasa (PKD) utilizando el sistema de repeticiones palindrómicas cortas agrupadas interespaciadas de manera regular (CRISPR). Esta tecnología ofrece la posibilidad de diseñar un ARN guía individual (sgRNA) mejorado, en particular, un crRNA mejorado para ser asociado con tracrRNA, el cual se incorpora en una proteína asociada con CRISPR (Cas9) para reconocer e inducir rompimientos de cadena doble de ADN en una ubicación objetivo específica. Los rompimientos de cadena doble de ADN van a ser reparados mediante recombinación homóloga (HR) en presencia de una secuencia donadora para la reparación del gen de PKLR.