METHOD FOR DETECTING BRCA1 EX9-12DEL MUTATION BY QUANTITATIVE PCR WITH TAQMAN PROBES AND ITS USE FOR DIAGNOSIS AND INVESTIGATION

The present invention aims to provide a low-cost, sensitive, and rapid BRCA1 ex9-12 mutation detection method based on quantitative PCR and two TaqMan probes. The first probe detects a deletion located in the recombinant region between introns 8-12, and the second probe detects an exon 11 area. Said method finds positive samples for DNA deletion excludes negative ones, making it a useful and high-throughput diagnostic option for association or prevalence studies using large populations and developing diagnostic kits. La presente invención provee un método de detección de la mutación BRCA1 ex9-12del de bajo costo, sensible y rápido basado en PCR cuantitativa y dos sondas TaqMan, una primera sonda detectar una deleción ubicada en la región recombinante entre los intrones 8-12, y la segunda sonda para detectar una región del exón 11, dicho método es capaz tanto de detectar muestras positivas para deleción de ADN, como de excluir muestras negativas, por lo que es una opción de diagnóstico útil y de alto rendimiento para estudios de asociación o prevalencia que utilizan grandes poblaciones, y el desarrollo de kits de diagnóstico.