SMN2를 조절하기 위한 화합물 및 방법

세포 또는 대상체에서 SMN2 RNA 및/또는 단백질을 조절하기 위한 화합물, 방법, 및 약학 조성물이 제공된다. 이러한 화합물, 방법, 및 약학 조성물은 신경퇴행성 장애의 적어도 하나의 증상을 개선하는 데 유용하다. 이러한 증상들에는 근력 감소; 똑바로 앉기, 서기 및/또는 걷기에 대한 무능력 또는 능력 감소; 신경근 활동 감소; 하나 이상의 근육에서 전기 활성 감소; 호흡 감소; 도움 없이 먹기, 마시기, 및/또는 호흡하기에 대한 무능력 또는 능력 감소; 체중 감소 또는 체중 증가의 감소; 및/또는 생존 단축이 포함된다. Provided are compounds, methods, and pharmaceutical compositions for modulating SMN2 RNA and/or protein in a cell or subject. Such compounds, methods, and pharmaceutical compositions are useful to ameliorate at least one symptom of a neurodegenerative disorder. Such symptoms include reduced muscle strength; inability or reduced ability to sit upright, to stand, and/or walk; reduced neuromuscular activity; reduced electrical activity in one or more muscles; reduced respiration; inability or reduced ability to eat, drink, and/or breathe without assistance; loss of weight or reduced weight gain; and/or decreased survival.