KAT2B Use of KAT2B for the diagnosis of ciliary injury disease
본 발명은 섬모 손상 질환의 진단을 위한 KAT2B의 용도, 및 KAT2B를 포함하는 섬모 손상 질환의 예방 또는 치료용 제제에 관한 것으로, 본 발명에 따른 바이오 마커인 KAT2B가 섬모에서 알파 튜블린(α-tubulin)의 아세틸화를 유도하여 섬모 형성을 촉진하는 것을 확인하고, KAT2B의 녹다운(Knockdown) 및 녹아웃(Knockout)에서는 알파 튜블린(α-tubulin)의 아세틸화 정도가 감소하고, IFT 단백질들 및 GLI1의 발현 정도가 감소되며, 사구체 낭종이 형성되는 것을 확인함으로써, KAT2B를 섬모 손...
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Format: | Patent |
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Zusammenfassung: | 본 발명은 섬모 손상 질환의 진단을 위한 KAT2B의 용도, 및 KAT2B를 포함하는 섬모 손상 질환의 예방 또는 치료용 제제에 관한 것으로, 본 발명에 따른 바이오 마커인 KAT2B가 섬모에서 알파 튜블린(α-tubulin)의 아세틸화를 유도하여 섬모 형성을 촉진하는 것을 확인하고, KAT2B의 녹다운(Knockdown) 및 녹아웃(Knockout)에서는 알파 튜블린(α-tubulin)의 아세틸화 정도가 감소하고, IFT 단백질들 및 GLI1의 발현 정도가 감소되며, 사구체 낭종이 형성되는 것을 확인함으로써, KAT2B를 섬모 손상 질환의 진단을 위한 바이오 마커로 제안하며, KAT2B 단백질을 섬모 손상 질환의 예방 또는 치료용 제제로 제공한다. |
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