자궁내막증과 연관된 미토콘드리아 DNA 결실

특정한 대규모 결실을 가지며 자궁내막증과 연관성이 있는 이상 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 분자를 제공한다. 이상한, 또는 돌연변이된, mtDNA는 특히 재-원형화될 때 모 핵산(즉 큰 서브리몬(sublimon))을 포함할 수 있으며, 여기에서 인접한 뉴클레오티드들은 상기 결실에 따라 융합되어 접합 부위를 형성한다. 한편으로, mtDNA는 또한 특히 재-원형화될 때 결실된 가닥(즉 작은 서브리몬)을 포함하여 접합 부위를 생성시킬 수 있다. 또한, 상기와 같은 돌연변이된 mtDNA로부터 생성되는 융합 전사물, 및 그의 추정적인 단백질 산물을 제공하며, 이때 상기와 같은 전사물 및 단백질이 또한 자궁내막증과 연관된다. 하이브리드화 탐침 및 증폭 프라이머 및 이들을 함유하는 키트를 자궁내막증의 검출, 진단 또는 모니터링을 위해 제공한다. Aberrant mitochondrial DNA (mtDNA) molecules having specific large-scale deletions and having an association with endometriosis are provided. The aberrant, or mutated, mtDNA may comprise the parent nucleic acid (i.e. the large sublimon), particularly when re-circularized, wherein adjacent nucleotides are fused following the deletion to form a junction site. Alternatively, the mtDNA may comprise the deleted strand (i.e. the small sublimon), also particularly when re-circularized to create a junction site. In addition, fusion transcripts resulting from such mutated mtDNA, and their putative protein products, are provided, where such transcripts and proteins are also associated with endometriosis. Hybridization probes and amplification primers and kits containing same are provided for detecting, diagnosing, or monitoring endometriosis.