전사 인자 4에서 트라이뉴클레오타이드 반복부와 연관된 질환의 치료를 위한 조성물 및 방법

본 출원은 예컨대 푹스 내피 각막 이상증(FECD), PSC 및 조현병을 갖는 대상체에서 보이는,의 인트론 3 내에 함유된 트라이뉴클레오타이드 반복부(TNR)를 절제하기 위한 조성물 및 방법에 관한 것이다. 콜라겐 VIII의 알파 2 아단위를 표적화하는 가이드 서열을 포함하는 조성물은 FECD.1에 기여할 수 있는 여기서의 돌연변이의 치료에 대해 또한 개시되어 있다. This application relates to compositions and methods for excising trinucleotide repeats (TNRs) contained within intron 3 of TCF4, such as is seen in subjects having Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD), PSC, and Schizophrenia. Compositions comprising guide sequences targeting the alpha 2 subunit of collagen VIII are also disclosed for treatment of mutations therein that may contribute to FECD.