PROTEINS FOR THE PROGNOSIS, DIAGNOSIS AND THERAPY OF THE DOWN SYNDROME (TRISOMY 21)

τον αμνιακό υγρό κυήσεων εμβρύων με τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), ταυτοποιήθηκαν επτά πρωτεϊνες με ποσοτικές ή και ποιοτικές διαφορές σε σχέση με το αμνιακό υγρό κυήσεων με χρωμοσωμικά φυσιολογικό έμβρυο. Οι πρωτεϊνες αυτές είναι οι CA11 (PO2452), CA13 (PO2461), CA15 (P20908), PBGM (P98160), SFR4 (Q08170), AMBP (PO2760) και IBP1 (P08833). Αντίθετα με τις μέχρι σήμερα διαθέσιμες μεθόδους, οι πρωτεϊνες αυτές ολόκληρες (πληρης πρωτεϊνη) ή τμήματα της πρωτεϊνικής τους ακολουθίας, μπορούν μεμονωμένα ή κάθε μια ή συνδυαζόμενες μεταξύ τους (δύο, τρεις εξ αυτών κ.λ.π.) ή και συνολικά, να αποτελέσουν στόχους και να χρησιμοποιηθούν ως δείκτες για την πρόγνωση ή και διάγνωση της τρισωμίας 21. Επιπλέον, οι πρωτεϊνες αυτές ή τμήματα τους , μπορούν μεμονωμένα η κάθε μια ή συνδυαζόμενες μεταξύ τους(δύο, τρεις εξ' αυτών κ.λ.π.) ή και συνολικά, να αποτελέσουν στόχους και να χρησιμοποιηθούν για την θεραπεία του συνδρόμου αυτού τόσο κατά την ενδομήτριο ζωή όσο και μετά τον τοκετό. he present invention relates to seven proteins -total proteins or sections of the protein sequence- used individually or in combination (e.g. combination of two or three proteins) or all together as indicators for the prognosis and progenetic diagnosis (with or without interventional techniques) as well as for the treatment of the trisomy 21 (Down syndrome). More precisely, in the amniotic fluid with trisomy 21 (Down syndrome) have been detected and identified seven proteins exhibiting quantity and quality differences relative to the amniotic fluid of a chromosomally normal fetus.