Método para determinar la probabilidad de riesgo de trastornos cromosómicos y genéticos a partir de ADN libre de origen fetal

La presente invención se refiere a un método para determinar la probabilidad del riesgo de trastornos cromosómicos y genéticos a partir de ADN libre de origen fetal que comprende las etapas de extraer ADN libre de origen fetal a partir de una muestra de plasma materno previamente recogida, secuenciar el ADN libre de origen fetal extraído, almacenar la secuenciación en formato FASTQ incluyendo secuencias biológicas y puntuaciones de calidad de secuencias biológicas, convertir la secuenciación del formato FASTQ al formato SAM, convertir la secuenciación del formato SAM al formato BAM, contar y categorizar los READ secuenciados del formato SAM, calcular la relación entre el número de READ mapeados en cada cromosoma y el número de READ mapeados en todos los autosomas, definir una muestra de referencia predeterminada, calcular la puntuación z en un cromosoma de interés con respecto a la muestra de referencia predeterminada y determinar la probabilidad de riesgo de anomalía en el cromosoma de interés si la puntuación z es superior a un valor predeterminado. (Traducción automática con Google Translate, sin valor legal) The present invention relates to a method for determining the probability of the risk of chromosomal and genetic disorders from free DNA of fetal origin comprising the steps of extracting free DNA of fetal origin from a sample of maternal plasma previously collected, sequencing of free DNA of fetal origin extracted, storing the sequencing in FASTQ format including biological sequences and quality scores of biological sequences, converting the sequencing from FASTQ format to SAM format, converting the sequencing from SAM format to BAM format, counting and categorizing the READ sequenced from SAM format, calculating the ratio between the number of READs mapped on each chromosome and the number of READs mapped on all autosomes, defining a predetermined reference sample, calculating the z-score on a chromosome of interest with respect to the predetermined reference sample and determining the probability of risk of anomaly on the chromosome of interest if the z-score is higher than a predetermined value.