MUTACION APC ASOCIADA CON EL CANCER COLORECTAL FAMILIAR EN LOS JUDIOS ASHKENAZI

Durante el seguimiento rutinario en un paciente con un historial familiar de cáncer colorrectal de las mutaciones truncantes del gen APC, se identificó una nueva mutación carente de sentido. En posteriores evaluaciones, se encontró que el 6% de los judíos Ashkenazis llevan esta mutación y que estaba...

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Hauptverfasser:	KINZLER, KENNETH, PETERSEN, GLORIA, LAKEN, STEVE, GRUBER, STEPHEN, VOGELSTEIN, BERT
Format:	Patent
Sprache:	spa
Schlagworte:	BEER BIOCHEMISTRY CHEMISTRY COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES ENZYMOLOGY INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIRCHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES MEASURING MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS METALLURGY MICROBIOLOGY MUTATION OR GENETIC ENGINEERING PHYSICS PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS SPIRITS TESTING VINEGAR WINE
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Beschreibung
Zusammenfassung:	Durante el seguimiento rutinario en un paciente con un historial familiar de cáncer colorrectal de las mutaciones truncantes del gen APC, se identificó una nueva mutación carente de sentido. En posteriores evaluaciones, se encontró que el 6% de los judíos Ashkenazis llevan esta mutación y que estaba presente en aproximadamente un 20% de los judíos Ashkenazis con un historial familiar de CRC. Se suministran sondas, procedimientos y equipos para identificar individuos afectados con esta mutación carente de sentido. During routine screening of a patient with a family history of colorectal cancer for truncating APC mutations, a novel missense mutation was identified. Upon further evaluation, it was found that 6% of Ashkenazi Jews carry this mutation, and that it was present in DIFFERENCE 20% of Ashkenazis with a family history of CRC. Probes, methods, and kits for identifying individuals affected with this missense mutation are provided.