DOWNSAMPLING GENOMISCHER SEQUENZDATEN

In einem Ansatz zum automatischen Downsampling von DNA-Sequenzdaten unter Verwendung varianter Autocodierer und unter Wahrung der genomischen Integrität einer Originaldatei führen Ausführungsformen durch einen Codierer Bootstrapping an genomischen Sequenzdaten durch, um Wiederholungsabtastungen zu erzeugen. Darüber hinaus beurteilen Ausführungsformen durch den Codierer Nicht-Repräsentativität und Eigeninkonsistenz der Wiederholungsabtastungen und wählen eine repräsentative Wiederholungsabtastung gemäß der Beurteilung aus, und erstellen durch einen modifizierten Codierer Vektordarstellungen aus Genotypwahrscheinlichkeiten auf Grundlage der ausgewählten repräsentativen Abtastung. Darüber hinaus integrieren Ausführungsformen durch eine Analyse-Engine Abbildungspositionsinformationen und die Genotypwahrscheinlichkeiten, um eine optimale Vektordarstellung einer Wiederholungsabtastung zu identifizieren, und decodieren durch einen modifizierten Decodierer die identifizierte optimale Vektordarstellung der Wiederholungsabtastung, um eine einem Downsampling unterzogene Leseabschnittsdatei zu erhalten, die der Originaldatei ähnelt und deren genomische Integrität beibehält. In an approach to automatically downsampling DNA sequence data using variational autoencoders and preserving genomic integrity of an original file embodiments execute, by an encoder, bootstrapping on genomic sequence data to produce resamples. Furthermore, embodiments assess, by the encoder, unrepresentativeness and self-inconsistency of the resamples and selecting a representative resample according to the assessment, and build, by a modified encoder, vector representations from genotype likelihoods based on the selected representative sample. Additionally, embodiments integrate, by an analytics engine, mapping positional information and the genotype likelihoods to identify an optimum vector representation of a resample, and decode, by a modified decoder, the identified optimum vector representation of the resample to obtain a down-sampled read file that resembles and maintains the genomic integrity of the original file.