Method of carrying out QF-PCR detection of chromosome aneuploidia and diagnostic kit

Způsob prováděníQF-PCR detekce aneuploidií chromozomů, při němž se vzorek vybraný ze skupiny zahrnující vzorek nekultivované plodové vody, vzorek periferní krve, vzorek krve z kordocentézy a vzorek pevné tkáně alespoň jednou promyje sterilní vodou, a následně se promytý vzorek použije přímo pro stanovení QF-PCR s použitím Phusion polymerázy v multiplexním uspořádání s primery pro alespoň 5 polymorfních lokusů a/nebo nepolymorfních lokusů a alespoň jedním párem primerů pro určení pohlaví plodu, přičemž vždy jeden z páru primerů je na svém 5´ konci značen fluoroforem, a přičemž v průběhu PCR reakce se alespoň jednou změní annealingová teplota, přičemž aneuploidie je detekována tehdy, pokud jsou v případě polymorfních lokusů detekovány více než dvě alely v jednom polymorfním lokusu, nebo je detekován poměr výšek nebo ploch křivek fluorescence pro dvě alely mimo rozmezí 0,8 až 1,3:1, a/nebo pokud je v případě nepolymorfních lokusů poměr výšky nebo plochy křivky fluorescence pro některý z produktů amplifikace nepolymorfních lokusů vůči výšce nebo ploše křivky fluorescence pro další produkt vyšší než 1,4. Dále jsou popsány diagnostické sady pro detekci aneuploidií chromozomů uvedeným způsobem.