SYSTEM AND METHOD FOR DETECTION OF GENETIC ALTERATIONS

The disclosed technology relates to automated fluid handling systems and automated sequencing methods for re-analyzing a sample to achieve a more informative test result. In one embodiment, a method of processing a sample nucleic acid to identify a target mutation comprises performing a first sequencing reaction to determine sample specific properties. The method further comprises determining a statistical measure to determine if a first read coverage for the target mutation from the first sequencing reaction is above or below a threshold. If the determined first read coverage does not exceed the threshold, the method further comprises determining if a sufficient amount of sample nucleic acid is available to perform a second sequencing reaction to increase the read coverage above the threshold. If a sufficient amount of sample nucleic acid is available, the method proceeds to perform re-sequencing of the sample nucleic acid to achieve a second read coverage exceeding the threshold. La présente invention concerne des systèmes automatisés de manipulation de fluide et des procédés de séquençage automatisés pour ré-analyser un échantillon afin d'obtenir un résultat de test plus informatif. Dans un mode de réalisation, un procédé de traitement d'un acide nucléique d'échantillon pour identifier une mutation cible consiste à effectuer une première réaction de séquençage pour déterminer des propriétés spécifiques à un échantillon. Le procédé consiste en outre à déterminer une mesure statistique pour déterminer si une première couverture de lecture pour la mutation cible à partir de la première réaction de séquençage est supérieure ou inférieure à un seuil. Si la première couverture de lecture déterminée ne dépasse pas le seuil, le procédé consiste en outre à déterminer si une quantité suffisante d'acide nucléique d'échantillon est disponible pour effectuer une seconde réaction de séquençage afin d'augmenter la couverture de lecture au-dessus du seuil. Si une quantité suffisante d'acide nucléique d'échantillon est disponible, le procédé procède au re-séquençage de l'acide nucléique d'échantillon pour obtenir une seconde couverture de lecture dépassant le seuil.