INCREMENTAL SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEIC ACID SEQUENCES

Methods, systems, and apparatuses, including computer programs, for performing incremental secondary analysis of nucleic acid sequence reads.The method can include (i) obtaining first data describing a plurality of first reads generated by a nucleic acid sequencing device during a first read interval, (ii) obtaining second data describing a plurality of second reads generated by the nucleic acid sequencing device during a second read interval that is performed after the first read interval, wherein while the second data is being obtained: (a) providing, by the nucleic acid sequencing device, the first data as an input to a mapping and alignment unit, (b) receiving, from the mapping and alignment unit, alignment results, and (c) storing the received alignment results, and, thereafter (iii) instructing the mapping and alignment unit to begin alignment of the second data representing the second plurality of reads to the reference sequence. L'invention concerne des procédés, des systèmes et des appareils, incluant des programmes informatiques, destinés à mettre en ?uvre une analyse secondaire incrémentale de relevés de séquences d'acide nucléique. Le procédé peut consister (i) à obtenir des premières données décrivant une pluralité de premiers relevés générés par un dispositif de séquençage d'acide nucléique durant un premier intervalle de relevé, (ii) à obtenir des deuxièmes données décrivant une pluralité de deuxièmes relevés générés par le dispositif de séquençage d'acide nucléique durant un deuxième intervalle de relevé qui est mis en ?uvre après le premier intervalle de relevé ; tandis que les deuxièmes données sont obtenues (a) à transmettre, au moyen du dispositif de séquençage d'acide nucléique, les premières données en tant qu'entrée à une unité de cartographie et d'alignement, (b) à recevoir, de l'unité de cartographie et d'alignement, des résultats d'alignement, et (c) à sauvegarder les résultats d'alignement reçus, et, ensuite (iii) à ordonner à l'unité de cartographie et d'alignement de commencer l'alignement des deuxièmes données représentant la deuxième pluralité de relevés à la séquence de référence.