SYSTEMS AND METHODS FOR HIGH-ACCURACY VARIANT CALLING
Systems and methods for in silico prediction of HLA type of a patient are presented in which patient sequence reads and a reference sequence with known and distinct HLA alleles are used in a de Bruijn graph. A composite match score is then used to rank HLA alleles, thus providing a first HLA type. A...
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Format: | Patent |
Sprache: | eng ; fre |
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Zusammenfassung: | Systems and methods for in silico prediction of HLA type of a patient are presented in which patient sequence reads and a reference sequence with known and distinct HLA alleles are used in a de Bruijn graph. A composite match score is then used to rank HLA alleles, thus providing a first HLA type. A second HLA type is identified by re-ranking using an adjusted composite match score.
La présente invention concerne des systèmes et des procédés pour la prédiction in silico du type de HLA d'un patient, dans lesquels des lectures de séquence de patient et une séquence de référence ayant des allèles de HLA connus et distincts sont utilisées dans un graphe de de Bruijn. Un score de correspondance composite est ensuite utilisé pour classer des allèles de HLA, fournissant ainsi un premier type de HLA. Un second type de HLA est identifié par un reclassement à l'aide d'un score de correspondance composite ajusté. |
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