NOVEL METHODS AND KITS FOR DETECTING UREA CYCLE DISORDERS USING MASS SPECTROMETRY

The present invention relates to newborn screening kits, methods, stable isotopically-labeled internal standards or internal standard solution for high throughput screening and analysis of metabolic disorders using liquid chromatography mass spectrometry (LC-MS) are provided. The metabolic disorders can be amino acid, organic acid or fatty acid oxidation disorders, and particularly urea cycle disorders or deficiencies, hyperammonemia, Hyperornithinemia- hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH), and/or argininosuccinic aciduria. The newborn screening kits, methods, stable isotopically-labeled internal standards or internal standard solution are particularly useful for newborn screening (NBS) of metabolic disorders. La présente invention porte sur des trousses de recherche chez les nouveau-nés, des procédés, des normes internes ou une solution de normes internes étiquetées par isotopes pour la recherche et l'analyse à haut rendement de troubles métaboliques par spectrométrie de masse par chromatographie liquide (LC-MS). Les troubles métaboliques peuvent être des troubles d'oxydation d'acides aminés, d'acides organiques ou d'acides gras, et particulièrement des troubles ou des déficiences du cycle de l'urée, de l'hyperammoniémie, de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (HHH), et/ou de l'acidurie argininosuccinique. Les trousses de recherche de nouveau-nés, les procédés, les normes internes ou la solution de normes internes étiquetées par isotopes sont particulièrement utiles pour la recherche chez les nouveau-nés (NBS) de troubles métaboliques.