PROCESS FOR READILY DETECTING OR IDENTIFYING ONE BASE ALONE ON A NUCLEIC ACID SEQUENCE; USE THEREOF

2038932 9102087 PCTABS00104 Procédé de détection et/ou d'identification d'une seule base sur une séquence d'acide nucléique. Ce procédé est caractérisé en ce que: (1) on hybride la séquence sur laquelle se trouve la base à identifier avec un nucléotide de longueur suffisante; (2) on débute la synthèse du brin complémentaire de l'hybride obtenu en (1), -ledit nucléotide servant d'amorce- en présence: d'une polymérase sans action exonucléase 3'5' et d'au moins une base nucléotidique modifiée; (3) on détecte la base nucléotidique bloquante incorporée par tout moyen approprié. Application: diagnostic des maladies génétiques. The feature of this process is that: (1) the sequence on which the base to be identified is located is made hybrid with a nucleotide of adequate length; (2) the synthesis of the complementary strand of the hybrid obtained in (1) is started, said nucleotide acting as a trigger, in the presence of: a polymerase without 3'5' exonucleasis action; and at least one modified nucleotide base; (3) the incorporated blocking nucleotide base is detected by any suitable means. Application: diagnosis of genetic diseases.