Sudanese infant with fraser syndrome

متلازمة فرايزر هي من الأمراض ذات الصفة المتنحية تتميز بوجود اختباء العين و ارتفاق جلدي و تشوه قحفي وجهي مع تشوه في الممرات التنفسية العليا و القناة البولية التناسلية. تشخيص متلازمة فرايزر مبني على الأعراض و العلامات السريرية. هنا نقدم حالة طفل رضيع سوداني تم معاينته في مستشفى الطوارئ للأطفال بأم درم...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Sudan journal of medical sciences 2010-12, Vol.5 (4), p.303-306
Hauptverfasser: Yasin, Amir, Abd al-Munim, Sawsan, Hasan, Awad Allah, Hashim, Amani, al-Asad, Sumayyah
Format: Artikel
Sprache:ara ; eng
Schlagworte:
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Beschreibung
Zusammenfassung:متلازمة فرايزر هي من الأمراض ذات الصفة المتنحية تتميز بوجود اختباء العين و ارتفاق جلدي و تشوه قحفي وجهي مع تشوه في الممرات التنفسية العليا و القناة البولية التناسلية. تشخيص متلازمة فرايزر مبني على الأعراض و العلامات السريرية. هنا نقدم حالة طفل رضيع سوداني تم معاينته في مستشفى الطوارئ للأطفال بأم درمان. We are reporting here a case of Fraser syndrome which is a very rare autosomal recessive disorder characterized by cryptophthalmos, cutaneous syndactyly, craniofacial dysmorphism, malformation of the upper airways and genitourinary tract. Diagnosis of Fraser syndrome is based on clinical signs.
ISSN:1858-5051