Sudanese infant with fraser syndrome
متلازمة فرايزر هي من الأمراض ذات الصفة المتنحية تتميز بوجود اختباء العين و ارتفاق جلدي و تشوه قحفي وجهي مع تشوه في الممرات التنفسية العليا و القناة البولية التناسلية. تشخيص متلازمة فرايزر مبني على الأعراض و العلامات السريرية. هنا نقدم حالة طفل رضيع سوداني تم معاينته في مستشفى الطوارئ للأطفال بأم درم...
Gespeichert in:
Veröffentlicht in: | Sudan journal of medical sciences 2010-12, Vol.5 (4), p.303-306 |
---|---|
Hauptverfasser: | , , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | ara ; eng |
Schlagworte: | |
Online-Zugang: | Volltext |
Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
Zusammenfassung: | متلازمة فرايزر هي من الأمراض ذات الصفة المتنحية تتميز بوجود اختباء العين و ارتفاق جلدي و تشوه قحفي وجهي مع تشوه في الممرات التنفسية العليا و القناة البولية التناسلية.
تشخيص متلازمة فرايزر مبني على الأعراض و العلامات السريرية. هنا نقدم حالة طفل رضيع سوداني تم معاينته في مستشفى الطوارئ للأطفال بأم درمان.
We are reporting here a case of Fraser syndrome which is a very rare autosomal recessive disorder characterized by cryptophthalmos, cutaneous syndactyly, craniofacial dysmorphism, malformation of the upper airways and genitourinary tract. Diagnosis of Fraser syndrome is based on clinical signs. |
---|---|
ISSN: | 1858-5051 |