Porfiria: Presentación de un caso y revisión de la literatura

Se trata de una mujer joven que consultó por dolor abdominal intenso de tres horas de evolución acompañado de náuseas y vómito que no mejoró con analgésicos ni antiespasmódicos, por lo cual acudió al médico que le formuló aines, antiespasmódicos y analgésicos sin obtener mejoría. Se interconsultó al gastroenterólogo quien realizó endoscopia de vías digestivas altas diagnosticando severa pangastritis. Recibió medicación con omeprazole y ranitidina sin aliviarse. Los laboratorios clínicos de cuadro hemático, parcial de orina, glicemia, creatinina y nitrógeno ureico no revelaron alteraciones. Un día después notaron trastornos neurológicos y cuadro convulsivo que se estudió con TAC cerebral en tres ocasiones, interpretados como normales. Los análisis del líquido cefaloraquídeo en varias oportunidades permanecen dentro de los parámetros usuales. Se cultivan con el interés de encontrar una causa infecciosa con datos negativos. En laboratorios seriados aparece hiponatremia severa, por lo cual se remite al endocrinólogo y la estudian para trastorno suprarenal cuyos resultados son normales. Se interconsulta a nefrología que ordena estudiar y descartar neuropatía. En la unidad de cuidados intensivos se maneja con anticonvulsionantes, analgésicos, antipiréticos, solución salina y antibióticos. Como no hay respuesta a la terapia indicada y los resultados del laboratorio fueron negativos para enfermedad infecciosa del sistema nervioso central o renal, le practicaron estudios ecocardiográficos con resultados normales y hemocultivos negativos. Se consulta al servicio de medicina interna que después de revisar la historia clínica realiza un examen físico detenido y analizar todos los estudios, ayudas paraclínicas y la opinión de los distintos especialistas, considera descartar porfiria intermitente aguda. Se traslada de nuevo a la UCI con resultados en orina positivos para el diagnóstico propuesto. Abreviaturas: PF, porfiria.