P288: Mosaic genome-wide paternal uniparental isodisomy and PAH pathogenic variant identified in an infant with macrosomia, omphalocele, hepatomegaly and cardiac anomalies

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Genetics in Medicine Open 2024, Vol.2, p.101184, Article 101184
Hauptverfasser:	Gilmartin, Allissia, Chao, Elizabeth, Singh, Kathryn, Gallant, Natalie
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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