P452: Specifying the ACMG/AMP variant sequence interpretation guidelines for congenital myopathies

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Genetics in Medicine Open 2023, Vol.1 (1), p.100499, Article 100499
Hauptverfasser:	DiStefano, Marina, Webb, Ryan, McCurry, Hannah, McNulty Gray, Shannon, Tomar, Swati, Kopparapu, Prasad, Broeren, Eleanor, Tshering, Kezang, Beggs, Alan, Bertini, Enrico Silvio, D'Amico, Adele, Donkervoort, Sandra, Dowling, James, Fattori, Fabiana, Ferreiro, Ana, Genetti, Casie, Gonorazky, Hernan, Gorokhova, Svetlana, Lindy, Amanda, Medne, Livija, Pajusalu, Sander, Pelin, Katarina, Rendu, John, Vatta, Matteo, Winder, Tom, Yang, Hui, Yoon, Grace, Ceyhan-Birsoy, Ozge, Bönnemann, Carsten
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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