Charcot-Marie-Tooth disease

Hereditary neuropathies are the most common inherited neuromuscular diseases. The most prevalent group of these disorders is that of hereditary sensory-motor neuropathies, better known by the eponym of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). These neuropathies present with distal, symmetric and progressive involvement and are associated with point mutations or variations in the number of copies of genes responsible for the coding of proteins with strategic functions in Schwann cells or in axonal structures. To date with advances of the next generation sequencing, more than 80 genes have been identified. Although there is currently no curative treatment to CMT, pharmacological strategies and genetic therapies are under study aiming to modulating the altered expression of some of the main causative genes. Las neuropatías hereditarias son las enfermedades neuromusculares hereditarias más comunes. El grupo más prevalente de estos trastornos es el de las neuropatías sensoriomotoras hereditarias, mejor conocidas por el epónimo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Estas neuropatías se presentan con afectación distal, simétrica y progresiva, y están asociadas a mutaciones puntuales o variaciones en el número de copias de genes responsables de la codificación de proteínas con funciones estratégicas en células de Schwann o en estructuras axonales. Hasta la fecha, con los avances de la secuenciación de la próxima generación, se han identificado más de 80 genes. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo para la CMT, se están estudiando estrategias farmacológicas y terapias genéticas con el objetivo de modular la expresión alterada de algunos de los principales genes causantes.