A de novo 10.1-Mb 3p25 terminal deletion including SETD5 in a patient with ptosis and psychomotor retardation

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Pediatrics and neonatology 2018-06, Vol.59 (3), p.319-321
Hauptverfasser:	Yagasaki, Hideaki, Toda, Takako, Koizumi, Keiichi, Sugiyama, Takeshi, Ohyama, Tetsuo, Hoshiai, Minako, Nakane, Takaya, Sugita, Kanji
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Blepharoptosis - genetics Chromosome Deletion Chromosomes, Human, Pair 3 Humans Infant, Newborn Intellectual Disability - genetics Male Methyltransferases - genetics
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!