P015: Screening for disorders of GABA metabolism: Integration of sequencing and metabolomic screening supports early diagnosis and expands access to care

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genetics in Medicine Open 2023, Vol.1 (1), p.100025, Article 100025
Hauptverfasser: Glinton, Kevin, Gijavanekar, Charul, Martin, Kirt, Wilson, Theresa, Sutton, Vernon, Elsea, Sarah
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:2949-7744
2949-7744
DOI:10.1016/j.gimo.2023.100025