P848: Novel structural variant in PDGFB-associated with ectopic intracerebral calcifications

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genetics in Medicine Open 2024, Vol.2, p.101759, Article 101759
Hauptverfasser: D'Onofrio, David, Cohen, Andrea, Gillis, Meredith, Berger, Seth, Malicdan, May Christine, Gahl, William, Adams, David, Toro, Camilo, Cassini, Thomas
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:2949-7744
2949-7744
DOI:10.1016/j.gimo.2024.101759