Sindrome de Townes-Brocks en Barranquilla, Colombia: Reporte de caso y estado del arte

El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, reg...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Salud Uninorte 2019-09, Vol.35 (3), p.422-439
Hauptverfasser:	Sabella-Jiménez, Vanessa, Otero-Herrera, Carlos, Tovar Berardinelli, Rafael, Rolón Martínez, Gloria, Silvera-Redondo, Carlos, Garavito-Galofre, Pilar
Format:	Artikel
Sprache:	eng ; spa
Schlagworte:	agenesia ano imperforado anomalías pabellón auricular pulgar radio
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, registrándose aproximadamente 164 casos en la literatura. En Colombia, solo un caso ha sido registrado en un evento científico, y este sería el primer caso publicado en una revista indexada.
ISSN:	0120-5552 2011-7531