P332: A homozygous POU3F2 polyproline tract expansion is associated with severe psychomotor delay, developmental and epileptic encephalopathy, and ichthyosis

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Genetics in Medicine Open 2023, Vol.1 (1), p.100360, Article 100360
Hauptverfasser:	Tremblay-Laganière, Camille, Ehresmann, Sophie, Levtova, Alina, Gauthier, Julie, Fu, He, McEvilly, Robert, Rosenfeld, Michael, Simard-Tremblay, Elisabeth, DeBie, Isabelle, Soucy, Jean-Francois, Michaud, Jacques, Lemyre, Emmanuelle, Campeau, Philippe
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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