НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ В УКРАЇНІ: НОВІ ВИКЛИКИ

Вступ. Пріоритетним завданням сучасної педіатрії та неонатології є удосконалення організаційних форм та способів надання медичної допомоги дітям, зменшення захворюваності, смертності та профілактика інвалідності. Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) – група первинних імунодефіцитних станів з особливо тяжким порушенням функції або відсутністю T- і B-клітин, а іноді й NK-лімфоцитів. Пізня діагностика первинних імунодефіцитів, а саме ТКІД призводить до розвитку важких інфекційних ускладнень, значно ускладнює подальше лікування, знижує виживання пацієнтів, нерідко призводить до летальних наслідків, починаючи з періоду новонародженості. На сьогоднішній день у світі існують позитивні результати лікування ТКІД - при ранній діагностиці ефективність терапії та виживання дітей становить більше 90%. Ряд країн світу для ранньої діагностики ТКІД проводять неонатальний скринінг на державному рівні. Сучасний неонатальний скринінг в Україні передбачено для 4 нозологій, тоді як в інших країнах він охоплює від 8 до 60 генетичних патологій. Метою дослідження є раннє виявлення та діагностика тяжких первинних імунодефіцитів шляхом неонатального скринінгу, запобігання розвитку тяжких інфекцій і ускладнень у даної групи хворих, вчасне проведення радикального лікування, покращення виживання та якості життя дітей з тяжкими первинними імунодефіцитами. Матеріали та методи дослідження. Вперше в Україні планується проведення пілотного дослідження - скринінгу новонароджених дітей для виявлення тяжких первинних імунодефіцитів, який буде базуватися на визначенні Т- і В-лімфопеній методом TRECs і KRECs. Буде визначено поширеність Т- і В-лімфопеній серед новонароджених, їх значення у діагностиці тяжких комбінованих імунодефіцитів та тяжких порушень антитілоутворення. На основі результатів дослідження буде розроблено протокол виявлення первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs і подальша тактика попередження розвитку інфекцій, лікування та спостереження за такими дітьми. Вперше буде обгрунтовано клінічну та економічну доцільність впровадження неонатального скринінгу тяжких імунодефіцитів в Україні. Очікувані результати. Після дослідження поширеності Т- і В-лімфопеній у дітей періоду новонародженості буде сформульовано їх значення у діагностиці ТКІД та тяжких порушень антитілоутворення. Висновки. Рання діагностика первинних імунодефіцитів є надзвичайно важливою для покращення якості життя пацієнта, оскільки затримка в діагностиці призводить до відсутності адекватної терапії та, відпо