Síndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término

Se describe el caso de un neonato a término de sexo masculino con anomalías del desarrollo psicomotor, defectos cráneo-faciales, anomalías de las extremidades y de los genitales, nacido en el Instituto Nacional Materno Perinatal en quien se halló una deleción cromosómica intersticial en el brazo lar...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Revista peruana de investigación materno perinatal 2017-12, Vol.6 (2), p.64-68
Hauptverfasser:	Talavera-Vargas-Machuca, Sergio, Gamboa-Oré, Ismenia, Zevallos-Murgado, Jackeline, Torres-Gonzáles, Dina, Barrientos-Marca, Ruth, Contreras-Aguilar, Leonor, Fajardo-Loo, María Luisa
Format:	Artikel
Sprache:	eng ; spa
Schlagworte:	Cromosoma 4 del 4q Deleción intersticial 4q Síndrome 4q
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Beschreibung
Zusammenfassung:	Se describe el caso de un neonato a término de sexo masculino con anomalías del desarrollo psicomotor, defectos cráneo-faciales, anomalías de las extremidades y de los genitales, nacido en el Instituto Nacional Materno Perinatal en quien se halló una deleción cromosómica intersticial en el brazo largo del cromosoma 4. El cariotipo del neonato fue 46,XY, del (4) (q22q25) de novo. Los rasgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con síndrome 4q- .
ISSN:	2305-3887 2663-113X
DOI:	10.33421/inmp.2017101