Diagnóstico prenatal de tumoración cardíaca asociada a esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia muy variable; en un 50 a 80 % se asocia a la presencia de tumores de localización cardíaca. Se reporta el caso del diagnóstico prenatal de una tumoración cardiaca mediante ecografía fetal, en un embarazo de 23,2 semanas de gestación de una mujer de 32 años y antecedentes familiares del esposo con esclerosis tuberosa. Se ilustran y discuten los hallazgos ecográficos. La pareja se acoge a la interrupción del embarazo, conducta legalizada en el país, bajo los preceptos de evitar el riesgo de una malformación cardíaca incompatible con la vida. La ecocardiografía fetal facilitó el diagnóstico oportuno de la tumoración cardíaca, permitiendo la adecuada asesoría genética, de gran utilidad para el diagnóstico, conducta y seguimiento de casos como este.