P804: Prenatal diagnosis of atypical Holt-Oram syndrome caused by a novel inherited intragenic TBX5 duplication: A rare mechanism with variable expressivity

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genetics in Medicine Open 2024, Vol.2, p.101712, Article 101712
Hauptverfasser: Mackley, Michael, Silver, Rachel, Watkins, Nicholas, Greenfeld, Elena, Redmond, Sarah, Zhang, Hui Jue, Roifman, Maian, Chitayat, David
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:2949-7744
2949-7744
DOI:10.1016/j.gimo.2024.101712