Laporan kasus berbasis bukti: Pedoman Skrining Populasi dengan Risiko Tinggi Talasemia

Latar belakang. Talasemia merupakan penyakit keturunan akibat kelainan sel darah merah yang belum dapat disembuhkan, tetapi dapat dicegah. Berbagai studi memperlihatkan bahwa program pencegahan melalui skrining talasemia jauh lebih menguntungkan dibandingkan pengobatan. Skrining dapat dilakukan melalui berbagai metode, di antaranya skrining populasi umum dan populasi khusus. Sampai saat ini belum ada pedoman skrining khusus pada populasi dengan risiko tinggi. Tujuan. Mengumpulkan bukti ilmiah mengenai validitas, manfaat, dan rekomendasi metode skrining keluarga (cascade family screening) pada penyandang talasemia.Metode. Penelusuran pustaka secara daring lewat Pubmed Clinical Queries, Cochrane Library, dan Google Scholar.Hasil. Didapatkan tiga artikel studi potong lintang yang berhubungan dengan pertanyaan klinis penelitian. Ketiga penelitian tersebut mempraktikan skrining kaskade pada anggota keluarga pasien talasemia-β mayor dalam tiga generasi. Studi pertama (Ansari, dkk) menunjukkan 62,2% anggota keluarga yang diskrining merupakan pembawa sifat talasemia beta. Studi kedua (Gorakshakar, dkk) menunjukkan angka pembawa sifat sebesar 21,9%. Studi ketiga (Baig, dkk) menunjukkan angka pembawa sifat sebesar 44,4%. Angka ini lebih besar dari frekuensi pembawa sifat talasemia dari populasi umum sebesar 5−8%. Kesimpulan. Skrining kaskade merupakan pilihan yang efektif dan praktikal dibandingkan dengan skrining populasi pada negara-negara dengan keterbatasan biaya dan sumber daya fasilitas kesehatan.