Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos

Resumen Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede superar el año. Objetivo: Describir geno...

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Veröffentlicht in:Gaceta médica de México 2022-10, Vol.158 (5), p.275-280
Hauptverfasser: Sánchez-Sánchez, Luz M., Ávila-Rejón, Carmen, Díaz-Martínez, Rubicel, Díaz-Murillo, Brenda, Kazakova, Ekaterina, López-Valdez, Jaime, Martínez-Montoya, Valentina, Olaiz-Urbina, Julio, Radillo-Díaz, Pablo, Ricárdez-Marcial, Edgar, Sandoval-Pacheco, Roberto, Torres-Octavo, Benjamín, Vergara-Sánchez, Imelda
Format: Artikel
Sprache:eng
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Zusammenfassung:Resumen Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede superar el año. Objetivo: Describir genotipo y características de pacientes mexicanos con EP de inicio infantil. Métodos: Se incluyeron siete pacientes con enfermedad confirmada mediante actividad enzimática y estudio molecular del gen GAA. Se revisaron las mutaciones en bases de datos genómicas. Resultados: La mediana de la edad de inicio de los síntomas fue de cuatro meses (1-12 meses) y la edad de diagnóstico fue de ocho meses (4-16 meses). Todos los pacientes tenían cardiomiopatía: cuatro que fallecieron antes del año presentaron mutaciones que predicen enfermedad severa (c.2431dup, c.2560C>T, c.655G>A, c.1987delC) y CRIM (cross-reactive immunologic material) negativo; tres sobrevivieron después del año de edad con terapia de reemplazo enzimático, uno casi cinco años, otro 18 meses y una niña tenía casi tres años al momento de este informe; sus variantes patogénicas predecían enfermedad potencialmente menos severa (c.1979G>A, c.655G>A, c.1447G>A) y CRIM positivo. Conclusión: Existió buena correlación entre genotipo y fenotipo en niños con enfermedad de Pompe.
ISSN:0016-3813
2696-1288
2696-1288
DOI:10.24875/GMM.22000027