Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами

Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний, обусловленных дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Большинство инфантильных вариантов проксимальных СМА наследуется аутосомно-рецессивно. Мы представляем описание девочки с тяжелым вар...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Nervno-myshechnye bolezni 2015-02 (3), p.67-69
Hauptverfasser:	Дадали, Е Л, Шаркова, И В, Бессонова, Л А, Забненкова, В В, Поляков, А В, Дадали, Е, Шаркова, И, Бессонова, Л, Забненкова, В, Поляков, А
Format:	Artikel
Sprache:	rus
Schlagworte:	врожденные переломы костей ген smnt остеокласты спинальная мышечная атрофия
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Beschreibung
Zusammenfassung:	Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний, обусловленных дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Большинство инфантильных вариантов проксимальных СМА наследуется аутосомно-рецессивно. Мы представляем описание девочки с тяжелым вариантом СМА в сочетании с врожденными переломами. Представленный нами случай подтверждает предположение о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования этого редкого варианта СМА.
ISSN:	2222-8721 2413-0443
DOI:	10.17650/2222-8721-2012-0-3-67-69