Hipotireoidismo congênito: perfil clínico dos recém-nascidos identificados pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais Congenital hypothyroidism: the clinical profile of affected newborns identified by the Newborn Screening Program of the State of Minas Gerais, Brazil

OBJETIVO: Avaliar o perfil clínico de recém-nascidos com hipotireoidismo congênito identificados pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais entre 2000 e 2006. MÉTODOS: A frequência das manifestações clínicas de hipotireoidismo congênito foi analisada em relação aos níveis de hormônio estimulante da tireoide T4L (determinados por quimioluminescência, valores de referência de 0,3 a 5,0 µUI/mL e 0,8 a 1,8 ng/dL, respectivamente) e idades ao diagnóstico e tratamento. Estudou-se 443 crianças, sendo 55,8% do sexo feminino e 95% delas com menos 60 dias de vida. RESULTADOS: Os sinais clínicos mais prevalentes foram: hérnia umbilical (51%), fontanela anterior ampla (50,3%) e fontanela posterior aberta (47,2%). Hipotonia, macroglossia e sucção débil foram os sinais mais associados com a gravidade bioquímica da doença. Em 32,1% das crianças houve atraso na idade óssea ao diagnóstico. As medianas de TSH e T4L séricos foram 120 µUI/mL e 0,62 ng/dL, respectivamente. A mediana da idade de início de tratamento foi de 28 dias. CONCLUSÃO: Existem sinais clínicos precoces que sugerem o diagnóstico de hipotireoidismo congênito. Portanto, diante de uma criança com esses sinais, devem ser avaliados TSH e T4L séricos para confirmar ou excluir a doença, independentemente do resultado do teste de triagem. A idade de início de tratamento ainda foi elevada, mas o programa vem adotando estratégias para redução da mesma.OBJECTIVE: To evaluate the clinical profile of newborns with congenital hypothyroidism identified by the Newborn Screening Program of the State of Minas Gerais, Brazil, between 2000 and 2006. METHODS: Analysis of factors involved in this profile, including: TSH and FT4 levels (determined by chemiluminescence, with limits of normality set at 0.3-5.0 µUI/mL and 0.8-1.8 ng/dL, respectively), age at diagnosis and age at treatment. The study sample consisted of 443 children, 55.8% were female and 95% were seen before completing 60 days of life. RESULTS: The most prevalent clinical signals were: umbilical hernia (51%), enlarged anterior fontanel (50.3%), and open posterior fontanel (47.2%). Hypotonia, macroglossia and feeding difficulties were the clinical signs most frequently associated with the biochemical severity of the disease. A delay in bone age was present in 32.1% of the children at diagnosis. The median of serum TSH and FT4 was 120 µUI/mL and 0.62 ng/dL, respectively. The median age at start of treatment was 28 days. CONCLUSION: There are some earl