Even pore-localizing missense variants at highly conserved sites in KCNQ1-encoded Kv7.1 channels may have wild-type function and not cause type 1 long QT syndrome: Do not rely solely on the genetic test company's interpretation

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:HeartRhythm case reports 2018-02, Vol.4 (2), p.37-44
Hauptverfasser: Paquin, Ashley, Ye, Dan, Tester, David J., Kapplinger, Jamie D., Zimmermann, Michael T., Ackerman, Michael J.
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
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ISSN:2214-0271
2214-0271
DOI:10.1016/j.hrcr.2017.04.006