Inherited missense variants that affect GFI1B function do not necessarily cause bleeding diatheses

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Haematologica (Roma) 2019-06, Vol.104 (6), p.e260-e264
Hauptverfasser:	van Oorschot, Rinske, Marneth, Anna E, Bergevoet, Saskia M, van Bergen, Maaike G J M, Peerlinck, Kathelijne, Lentaigne, Claire E, Millar, Carolyn M, Westbury, Sarah K, Favier, Remi, Erber, Wendy N, Turro, Ernest, Jansen, Joop H, Ouwehand, Willem H, McKinney, Harriet L, Downes, Kate, Freson, Kathleen, van der Reijden, Bert A
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Alleles Disease Susceptibility Gene Expression Genetic Association Studies Genotype Hemorrhagic Disorders - blood Hemorrhagic Disorders - diagnosis Hemorrhagic Disorders - etiology Humans Mutation, Missense Online Only Pedigree Proto-Oncogene Proteins - genetics Proto-Oncogene Proteins - metabolism Repressor Proteins - genetics Repressor Proteins - metabolism
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