Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p

El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río 2015-06, Vol.19 (3), p.564-569
Hauptverfasser:	Santana Hernández, Elayne, Tamayo Chang, Víctor Jesús, Sánchez Delgado, Julio Armando, Rosas Hernández, Mirsa, Paneque Área, María
Format:	Artikel
Sprache:	por ; spa
Schlagworte:	DENTISTRY, ORAL SURGERY & MEDICINE EDUCATION, SCIENTIFIC DISCIPLINES GASTROENTEROLOGY & HEPATOLOGY GENETICS & HEREDITY GERIATRICS & GERONTOLOGY GERONTOLOGY HEALTH CARE SCIENCES & SERVICES IMMUNOLOGY INFECTIOUS DISEASES INTEGRATIVE & COMPLEMENTARY MEDICINE MEDICAL ETHICS MEDICAL INFORMATICS MEDICAL LABORATORY TECHNOLOGY MEDICINE, GENERAL & INTERNAL MICROBIOLOGY NURSING NUTRITION & DIETETICS OBSTETRICS & GYNECOLOGY ONCOLOGY OPHTHALMOLOGY ORTHOPEDICS OTORHINOLARYNGOLOGY PARASITOLOGY PEDIATRICS PSYCHOLOGY, CLINICAL SOCIAL SCIENCES, BIOMEDICAL Translocacion genética Trisomía UROLOGY & NEPHROLOGY
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Beschreibung
Zusammenfassung:	El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma 5p.
ISSN:	1561-3194 1561-3194