Holt-Oram syndrome: A case report

Holt-Oram syndrome is clinically characterized by morphological abnormalities of the upper limbs and congenital cardiac defects. Although the disease is congenital, the diagnosis may only be made later in life. It is a rare autosomal dominant disorder, caused by a mutation in the TBX5 gene located on chromosome 12, but sporadic cases have also been reported. We describe the case of a 75-year-old man with known morphological alterations of the upper limbs since birth and congenital cardiac defect (atrial septal defect), who later in life also manifested with advanced atrioventricular block. A síndrome de Holt-Oram é caracterizada pela associação de defeitos morfológicos dos membros superiores com defeitos cardíacos congénitos. Apesar de ser uma doença congénita, o seu diagnóstico pode só ser feito numa idade mais avançada. É uma doença autossómica dominante rara, devido à mutação do gene T-BX5, localizado no cromossoma 12, mas casos esporádicos também já foram reportados. Descrevemos o caso de um doente de 75 anos, com alterações morfológicas dos membros superiores, presentes desde o nascimento e defeito cardíaco (comunicação inter-auricular) diagnosticado na adolescência, que numa idade mais avançada apresentou bloqueio aurículo-ventricular completo.