P591: Assessing the performance of automated HPO term extraction for deep phenotyping of patients receiving WES/WGS in a clinical diagnostic laboratory

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genetics in Medicine Open 2023, Vol.1 (1), p.100638, Article 100638
Hauptverfasser: Lee Yap, Kai, Wong, Anthony, Tuteja, Sachleen, Skol, Andrew, Drackley, Andy, Ing, Alexander, Hilton, Eleanor, Carroll, Michael, McCabe, Christopher, Kadri, Sabah, Rathbun, Pamela, Leuer, Katrin, Charrow, Joel
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:2949-7744
2949-7744
DOI:10.1016/j.gimo.2023.100638