Multiplex ligation-dependent probe amplification enhances molecular diagnosis of Diamond-Blackfan anemia due to RPS19 deficiency

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Haematologica (Roma) 2008-11, Vol.93 (11), p.1748-1750
Hauptverfasser:	Quarello, Paola, Garelli, Emanuela, Brusco, Alfredo, Carando, Adriana, Pappi, Patrizia, Barberis, Marco, Coletti, Valentina, Campagnoli, Maria Francesca, Dianzani, Irma, Ramenghi, Ugo
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Anemia, Diamond-Blackfan - diagnosis Anemia, Diamond-Blackfan - genetics DNA - genetics Humans Nucleic Acid Denaturation Ribosomal Proteins - deficiency Ribosomal Proteins - genetics
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