El lenguaje como marco de abordaje de cromosomopatías de baja prevalencia

En la actualidad los conocimientos sobre cromosomopatías y sus manifestaciones fenotípicas son bastante amplios, especialmente en lo que atañe a aquellos trastornos de mayor prevalencia como la dislexia, el autismo, el síndrome de Down, etc., para los que desde hace años se viene trabajando en protocolos normalizados de diagnóstico temprano y de intervención psicológica y logopédica. No ocurre lo mismo con aquellas alteraciones cromosómicas de menor prevalencia, habitualmente incluidas en amplios catálogos de enfermedades raras, pese a que también conllevan importantes carencias cognitivas y lingüísticas. Este hecho supone un gran escollo para la actuación eficaz y coordinada entre especialistas en los tratamientos dirigidos a incrementar las competencias comunicativas y lingüísticas de esta población y, en suma, a mejorar su calidad de vida.