Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: a veces no es lo que parece

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) constituye una causa poco común de hipercalcemia. Su prevalencia se estima que es de 1:78.000 personas. Mostramos un caso con presentación atípica con confirmación mediante diagnóstico genético. Se trata de una mujer de 74 años con osteoporosis remitida al servicio de Endocrinología por sospecha de hiperparatiroidismo primario (HPTP). Presentaba una hormona paratiroidea (PTH) elevada (96,3 pg/ml-límites normales (LN): 15-65 pg/ml) con niveles de calcio, fósforo y magnesio normales, además de una calciuria elevada. Posteriormente presentó cifras de PTH normales, niveles de calcio elevados junto con calciurias normales-elevadas. El cociente aclaramiento de calcio/aclaramiento de creatinina (CCCR, en mmol/l) osciló entre 0,011-0,02 mmol/l. El CCCR 0,02 de HPTP; este cociente se ve limitado en el rango entre 0,01-0,02 mmol/l, motivo por el que se justifica solicitar la prueba genética en todos los pacientes con PTH normales o altas, hipercalcemia y CCCR