LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÔNICA OU LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA COM REARRANJO DO KMT2A? COMO CLASSIFICAR ESSES PACIENTES COM BASE NOS NOVOS CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS DE 2022: RELATO DE CASO

Introdução: Em 2022, foram publicados pela World Health Organization (WHO), pela European Leukemia Net (ELN) e pelo International Consensus Classification (ICC) novos critérios diagnósticos para neoplasias mieloides. Estas classificações possuem pontos discordantes, como o diagnóstico de leucemia mieloide aguda (LMA) com rearranjo do gene KMT2A. Embora pela ELN e ICC haja a necessidade da contagem de blastos >10% na medula óssea (MO), pela WHO, o diagnóstico de LMA pode ser realizado com o achado isolado da alteração molecular, independente da contagem de blastos. Objetivo: Neste resumo, pretendemos descrever um caso clínico que confronta as novas classificações da WHO e ELN, visando ilustrar a dificuldade diagnóstica e terapêutica desse cenário. Material e métodos: Coleta de dados de prontuário de paciente atendida no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Resultados: Mulher, 53 anos, com queixa de astenia e perda ponderal. Hemograma com anemia (Hb 7,1), plaquetopenia (28 mil), leucocitose (37590) com monocitose (18840) e neutrofilia (14640), achados comprovados em esfregaço de sangue periférico, sem achados de formas jovens. Mielograma: hipocelular, com hipercelularidade monocítica, sem displasia e sem aumento de blastos. Imunofenotipagem: 56% de monócitos (CD64+++/CD4++/CD45+++/CD11B++/CD13+++/IREM2+++/CD14++/CD56-/CD34-), sendo 95% monócitos clássicos (CD14 positivo/ CD16neg). Citogenética: 46,XX,t(11;19)(q23;p13)[11]/46,XX[1], rearranjo do gene KMT2A confirmado por FISH. Biópsia de medula óssea hipercelular (90%), hipocelularidade megacariocítica com presença de elementos hipolobados, hipercelularidade granulocítica e monocítica, 2% de células CD34+. Levantadas as hipóteses de leucemia mielomonocítica crônica (LMMC) e LMA com rearranjo KMT2A. Discutido tratamento entre azacitidina +/- venetoclax e tratamento intensivo, sendo optado por indução intensiva com ”7+3”, idealmente a ser consolidada com transplante alogênico de medula óssea (TMO). Discussão: Existe dúvida se a alteração molecular encontrada é suficiente para definirmos LMA, pois é conhecida a evolução da doença a partir desta alteração genética inicial. Sendo a paciente portadora de LMMC, a terapia inicial seria baseada em hipometilantes; sendo LMA, o tratamento seria com protocolos de indução que combinam antracíclicos e antimetabólitos, como o D3A7; ambos com proposta de TMO ao final do tratamento. Nesse caso foi optado por tratamento intensivo considerando idade, história nat