Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1

Introducción: La deficiencia de 17?-hidroxilasa / 17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17?-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotipo de esta condición es muy característico, pero lo pueden compartir otros defectos enzimáticos. La adecuada relación genotipo-fenotipo es importante para el correcto diagnóstico, enfocar el tratamiento y la consejería a los pacientes. Objetivo del caso: Reportar por primera vez una variante genética potencialmente relacionada con una hiperplasia adrenal congénita en una paciente con un fenotipo compatible con una deficiencia de 17?-hidroxilasa y la 17,20-liasa. Presentación del caso: Se presenta el caso de una mujer que consultó por infantilismo sexual y amenorrea primaria en presencia de cariotipo 46XX. Durante su evolución cursó con hipertensión e hipokalemia que condujo a la sospecha diagnóstica de una hiperplasia adrenal congénita (HAC). El estudio genético reveló una mutación de cambio de sentido erróneo, homocigota, en el exón 8, c.1250 T>C; p. Phe417Ser del gen de la CYP17A1. Se ha demostrado previamente que mutaciones en esta localización suprimen las actividades 17?-hidroxilasa y la 17,20-liasa lo que explica el fenotípico clínico observado. Reportamos por primera vez en el mundo la mutación de cambio de sentido erróneo, c.1250 T>C; p. Phe417Ser, en el gen CYP17A1, relacionada con la HAC. Conclusión: Los análisis genéticos en todos los pacientes con HAC son necesarios para definir la frecuencia de esta y otras mutaciones en la población colombiana y relacionar el fenotipo de la enfermedad con su genotipo.