Reporte epidemiológico de inmunodeficiencias primarias en el Centro Jeffrey Modell de Colombia: 1987-2017

Antecedentes: Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son más de 300 enfermedades genéticas que afectan el funcionamiento del sistema inmune y tienen una prevalencia estimada de 1:5000 individuos en la población mundial. Objetivo: Describir las características epidemiológicas de los pacientes diagnosticados con inmunodeficiencias primarias en el Centro Jeffrey Modell de la Universidad de Antioquia, Colombia. Métodos: Estudio de corte transversal en el que se recolectaron datos de las historias clínicas de 1987 a 2017 y se establecieron medidas de frecuencia para variables cualitativas; se utilizaron los criterios de la European Society for Immunodeficiencies para la definición clínica y de laboratorio y la clasificación del comité de expertos de la International Union of Immunological Societies para la definición de los subgrupos. Resultados: Se diagnosticaron 891 pacientes con IDP (59.5 % del sexo masculino) y 79.4 % fue diagnosticado antes de los 19 años. La distribución por departamento fue: Antioquia 85 %, Cundinamarca 3.9 %, Caldas 3.7 % y otros departamentos 7.4 %. La clasificación de los pacientes fue inmunodeficiencias que afectan la inmunidad celular y humoral (3.7 %), síndromes asociados con inmunodeficiencia combinada (8.6 %), deficiencias predominantemente de anticuerpos (74.4 %), enfermedades por desregulación inmune (2 %), defectos en células fagocíticas (4.3 %), defectos de la inmunidad innata e intrínseca (5.7 %), enfermedades autoinflamatorias (0.6 %) y deficiencias del complemento (0.7 %); 12 % tuvo diagnóstico molecular confirmado y 70.3 % de los pacientes estaba registrados en la Latin American Society for Immunodeficiencies. Conclusiones: El mayor número de pacientes provenía del área de mayor influencia del Centro Jeffrey Modell de Colombia (Antioquía). Para fomentar el registro en el resto del país se creó la Red Nacional de Nodos de IDP (IDPNet), que funciona actualmente en Bogotá, Cali, Neiva, Bucaramanga, Sincelejo, Manizales y pronto en otras ciudades del país, con lo cual se espera aumentar el número de diagnósticos en el país. Finalmente, aunque el número de pacientes diagnosticados ha crecido 60 % en los últimos siete años en el Centro Jeffrey Modell, según la prevalencia estimada de las IDP en el mundo, el porcentaje de diagnósticos apenas alcanza 8.2 % de los pacientes en Colombia.