Випадок мітохондріальної епізодичної міопатії (варіант без атрофії зорового нерва та оборотної лейкоенцефалопатії) у Прикарпатті

Мітохондріальна епізодична міопатія з/або без атрофії зорового нерва та оборотної лейкоенцефалопатії (MEOAL, OMIM 251900) належить до рідкісних первинних мітохондріальних міопатій, зумовлених мутаціями ДНК ядерного геному з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Мета - повідомити про випадок рідкісної мітохондріальної міопатії та підвищити обізнаність практичних лікарів з питань діагностики та лікування даної орфанної патології. Клінічний випадок. У наведеному клінічному випадку у хворої дитини зафіксовано тяжкий перебіг захворювання у вигляді епізодів важкої міопатії (під час одного з них виникла потреба у тривалій штучній вентиляції легень з накладанням трахеостоми) у поєднанні з тяжкими метаболічними кризами. Під час кризів відмічено стійкий кето- та лактатацидоз, різке підвищення трансаміназ (аланінамінотрансферази та аспартатамінотрансферази) та креатинкінази сироватки крові на тлі масивного рабдоміолізу. Атрофії зорового нерва та лейкоенцефалопатії у хворого не виявлено. Аналогічний перебіг захворювання описано в літературі різними авторами тільки у трьох випадках. За результатами молекулярно-генетичного аналізу в пацієнта з наведеного клінічного випадку (лабораторія «Invitae», Сан-Франциско) виявлено дві мутації гена FDX2 (з цим геном асоціюється захворювання) з невизначеним патогенним значенням. Зважаючи на наявність кардинальних симптомів MEOAL, хворому встановлено саме цей діагноз, а тому виявлені мутації гена FDX2 слід розглядати як патогенні. Висновки. Ретельний синдромологічний аналіз фенотипу разом із комплексом параклінічних обстежень, включаючи сучасні молекулярно-генетичні методи, дав змогу встановити клінічний діагноз надзвичайно рідкісної первинної мітохондріальної міопатії, що сприятиме подальшому з’ясуванню взаємовідносин у системі «генотип-фенотип» та, можливо, рекласифікації патогенних генотипів у сучасних базах даних, а також знаходженню оптимальних підходів до лікування та реабілітації пацієнтів. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.