Prognozirovanie SD 1 tipa v gruppakh vysokogo riska

Актуальность Предрасположенность к СД 1 типа генетически детерминирована. Заболеваемость СД 1 типа контролируется рядом генов. Наибольшее значение из известных генетических маркеров СД 1 типа имеют гены области HLA на хромосоме 6р 21.3. Наибольшее значение из известных типов аутоантител, являющихся иммунологическими маркерами СД 1 типа, имеют антитела к глутаматдекарбоксилазе (ГДК) и цитоплазме островковых клеток (АЦОК). Цель работы Формирование групп высокого риска развития СД 1 типа в русской популяции жителей Москвы на основе изучения генетических, иммунологических и метабо?лических маркеров диабета с использованием семейного подхода. Материалы и методы Обследовано 26 семей, в которых один из родителей болен СД 1 типа, из них 5 - "ядерных" семей (всего 101 человек). Определялись аутоантитела к бета-клеткам (ICA), аутоантитела к инсулину (IAA), антитела к ГДК, С-пептид. HLA-типирование больных СД и членов их семей выполнялось по трем генам: DRB1, DQA1 и DQB1. Результаты Установлено, что в 26 семьях из 26 больных СД 1 типа родителей 23 человека (88,5%) являются носителями ассоциированных с СД 1 типа HLA-генотипов DRB1 *03-DQAl *0501-DQB1 *0201; DRB1 *04-DQAl *0301-DQB 1*0302 или их сочетаний. При генотипировании прямых потомков пациен-тов с СД 1 типа выявлено, что из 37 человек 30 (81%) унаследовали ассоциированные с СД 1 типа генотипы DRB1*03, DRB 1*04 и их сочетание, у 3 лиц в генотипе присутствуют ассоциированные с СД 1 типа аллели: у 1 - DQA 1*0501, у 2 пациентов - DQB 1*0201. Всего 4 из 37 обследованных имеют нейтральный генотип по отношению к СД 1 типа. Выводы Больные СД 1 типа в 88,5% случаев являются носителями генотипов DRB1*03, DQA1*0501, DQB1*0201, DRB1*04, DQA1*0301, DQB1*0302, или их сочетаний. У детей из семей, где один из родителей болен СД 1 типа, в 89% случаев выявляется генетическая предрасположенность к СД. Среди прямых потомков больных СД 1 типа, имеющих генетическую предрасположенность, положительные антитела к ГДК выявлены в 8% случаев, АЦОК - в 5,4% случаев.